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第七十七章 论文分类(第2页)

但要写这类文章,首先得有罕见病,

犹记得当年协同医院出了这样一个病人,

反复咳嗽、咳浓痰的一个14岁的小病人。

在多家医院按支气管扩张治疗之后效果很差,于是跑到了协同医院。

病人的症状并不典型,但协同医院的实力毋庸置疑,经过一番检查之后,诊断了一个罕见的疾病,

纤毛不动综合征!

一种以常染色体遗传病(也有极少罕见的X连锁遗传的病例),纤毛功能和结构障碍为表现的疾病。

这是一种极为罕见的疾病,

全球发病率大概在130000左右。

这个疾病诊断的标准之一,就是电镜下观察纤毛的超微结构。

结果,

一看之下,众人吓了一跳,

这个病人的纤毛外观结构竟然是正常的!

这个结果让众人疑惑,又进行了讨论,大家仍一致认为这个病人应该考虑纤毛不动综合征。

但,

病人纤毛外观结构正常,又不支持这个诊断。

没办法,

协同医院给病人做了基因测序,

当年的基因测序还很贵,多次给病人家属沟通之后,病人家属才勉强答应了下来。

这也成了协同医院医生的最后一根稻草。

功夫不负有心人,最终,在受检者DNAH11基因上发现了问题,编码区第2419号核苷酸由G变成了C,编码区第11272号核苷酸由T变成了C。

这是一种几乎没有任何记录的染色体变异。

整个世界上,在当时也没有任何文献报道。

最终,

这个病例被写成了论文,震惊全球医学界。

华国的医学实力,在国际上也从这一刻开始慢慢的被接受了。

对于一个县级医院来说,要写出这种文章的难度是最大的,毕竟就算真来一个罕见病,他们也绝对认不出来。

这受限于检查设备,理论知识储备等等。

还有就是调查报告,

这类文章的意义是在于对某一类疾病,比如职业病、流行病的发病情况、发病原因、防治办法进行调查讨论。

这类文章也不是很快也写成的,一般得经过大几年的追踪调查。

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